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Par\u00a0 Sophie Lorenzo <\/p>\n La scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique ou SLA est un diagnostic bouleversant. Il existe tr\u00e8s peu de traitements pour ralentir la perte des motoneurones qui contr\u00f4lent la marche, la parole, l\u2019alimentation et la respiration, confinant ainsi des esprits toujours aussi vifs dans des corps de moins en moins r\u00e9actifs. En moyenne, les gens sont diagnostiqu\u00e9s dans la fleur de l\u2019\u00e2ge et ont un pronostic de deux \u00e0 cinq ans.<\/p>\n Il est difficile d\u2019imaginer une pire situation, sauf peut-\u00eatre de recevoir le m\u00eame diagnostic \u00e0 l\u2019adolescence. Selon une fiche d\u2019information sur la g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9par\u00e9e par la Soci\u00e9t\u00e9 canadienne de la SLA, environ 5 % des personnes atteintes de la SLA familiale et 1 % de celles atteintes de la SLA sporadique ont des mutations dans le g\u00e8ne fusionn\u00e9 dans les cas de sarcome (FUS). Une revue d\u2019avril 2020 de la litt\u00e9rature scientifique publi\u00e9e dans le Journal of Child Neurology a confirm\u00e9 que cette forme particuli\u00e8rement agressive de la SLA est la mutation la plus fr\u00e9quente dans la SLA juv\u00e9nile et p\u00e9diatrique, et repr\u00e9sente \u00e9galement 60% des personnes qui d\u00e9veloppent la SLA avant l\u2019\u00e2ge de 40 ans.<\/p>\n \u00ab Il s\u2019agit d\u2019une forme tr\u00e8s rare mais d\u00e9vastatrice de SLA g\u00e9n\u00e9tique. C\u2019est le diagnostic qui touche le plus de jeunes patients atteints de la SLA, et qui progresse tr\u00e8s rapidement \u00bb, explique la Dre Angela Genge, neurologue et directrice ex\u00e9cutive du Centre d\u2019excellence en recherche et soins aux patients SLA du Neuro (Institut neurologique de Montr\u00e9al- H\u00f4pital).<\/p>\n \u00ab Dans les 18 mois suivant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes, ces jeunes patients ont souvent besoin d\u2019une assistance ventilatoire, ce qui signifie qu\u2019ils ne peuvent pas survivre sans ventilateur. Je me souviens d\u2019une jeune patiente ; elle \u00e9tait la premi\u00e8re personne de sa famille \u00e0 aller \u00e0 l\u2019universit\u00e9 \u00bb, raconte la Dre Genge. \u00ab Elle est pass\u00e9e d\u2019une jeune femme en bonne sant\u00e9 avec toute sa vie devant elle \u00e0 \u00eatre soign\u00e9e par ses parents \u00e0 la maison sous respirateur pendant une d\u00e9cennie. \u00bb<\/p>\n Il n\u2019existe actuellement aucun traitement pour ralentir la progression de cette forme brutale de la maladie, mais une \u00e9quipe de l\u2019Unit\u00e9 de recherche clinique du Neuro (Institut-H\u00f4pital neurologique de Montr\u00e9al) men\u00e9 par la Dre Genge travaille \u00e0 changer cela. Le Neuro est le seul site au Canada \u00e0 participer \u00e0 un nouvel essai clinique de phase I-III \u00e9tudiant une th\u00e9rapie oligonucl\u00e9otidique antisens (ASO) pour cette forme g\u00e9n\u00e9tique de la SLA.<\/p>\n \u00ab Les traitements ASO sont une nouvelle classe de m\u00e9dicaments et ils sont extr\u00eamement prometteurs. Il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 qu\u2019ils sauvent les nourrissons atteints d\u2019amyotrophie spinale (SMA). Ce type de th\u00e9rapie a fait passer la SMA d\u2019une maladie mortelle \u00e0 une maladie chronique. Nous esp\u00e9rons faire de m\u00eame pour la SLA-FUS \u00bb, explique le Dr Genge.<\/p>\n \u00ab Nous sommes le seul site au Canada et l\u2019un des 16 dans le monde avec cet essai. Nous sommes id\u00e9alement plac\u00e9s pour travailler avec des patients en anglais et en fran\u00e7ais. Le commanditaire de cette \u00e9tude soutient les voyages en provenance d\u2019autres pays, et nous esp\u00e9rons que les patients nous contacteront. \u00bb<\/p>\n Sous la direction de la Dre Genge, l\u2019URC s\u2019est d\u00e9velopp\u00e9 au cours des 10 derni\u00e8res ann\u00e9es, passant d\u2019une poign\u00e9e d\u2019essais sur la SLA \u00e0 plus de 15 essais cette ann\u00e9e sur la SLA et \u00e0 plus de 110 essais par an dans 11 domaines de la neurologie. Cela fait de l\u2019URC l\u2019un des centres ayant le plus d\u2019essais sur la SLA au Canada.<\/p>\n L\u2019\u00e9quipe dirige \u00e9galement d\u2019importantes initiatives dans le domaine de la SLA, notamment une strat\u00e9gie pancanadienne visant \u00e0 am\u00e9liorer l\u2019acc\u00e8s au d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pour tous les patients atteints de la SLA.<\/p>\n \u00ab Nous avons remarqu\u00e9 en parlant \u00e0 nos patients que m\u00eame si nous proposons des tests g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 tous les patients nouvellement diagnostiqu\u00e9s avec la SLA, l\u2019acc\u00e8s au conseil et au d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tiques dans d\u2019autres provinces n\u2019est pas aussi \u00e9vident \u00bb, explique Kristiana Salmon, responsable des programmes nationaux de g\u00e9n\u00e9tique de la SLA \u00e0 l\u2019URC. \u00ab C\u2019est ce qui nous a incit\u00e9s \u00e0 diriger un effort canadien, en collaboration avec des cliniciens et des sp\u00e9cialistes en g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 travers le Canada, pour am\u00e9liorer l\u2019acc\u00e8s au d\u00e9pistage pour les personnes vivant avec la SLA. \u00bb<\/p>\n Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux ne sont pas rep\u00e9r\u00e9s, notamment des familles avec moins d\u2019enfants et un \u00e2ge d\u2019apparition plus pr\u00e9coce pour certaines formes de la maladie, ce qui pourrait entra\u00eener un diagnostic erron\u00e9. \u00ab Si vous ne testez pas toutes les personnes atteintes de la SLA, vous n\u2019identifierez pas tous les patients avec des sous-types rares qui ont maintenant des traitements en cours de d\u00e9veloppement \u00bb, dit-elle.<\/p>\n Plus important encore, la recherche sur les sous-types g\u00e9n\u00e9tiques de la SLA alimente une compr\u00e9hension du spectre clinique plus large de la SLA. \u00ab Plus nous pourrons comprendre les formes g\u00e9n\u00e9tiques et comment les traiter efficacement, plus nous pourrons appliquer ces connaissances au spectre de la maladie dans son ensemble, y compris dans les cas o\u00f9 nous n\u2019avons pas une id\u00e9e claire de la cause \u00bb, conclut Mme Salmon.<\/p>[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=”4.9.10″ custom_padding=”0px||||false|false”] Pour tous les essais en cours \u00e0 l’URC, visitez <\/span>cru.mcgill.ca<\/a>.<\/span><\/p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″ _builder_version=”4.3.4″ custom_padding=”||6%|12%|false|false” custom_padding_tablet=”|50px|50px|50px|false|false” custom_padding_phone=”” custom_padding_last_edited=”on|tablet” padding_tablet=”50px|50px|50px|50px” padding_last_edited=”on|tablet” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_social_media_follow icon_color=”#4B0084″ admin_label=”Social Media Follow” _builder_version=”4.9.10″ _module_preset=”default” text_orientation=”left” custom_padding=”9px||||false|false” sticky_position=”top” sticky_offset_top=”20px” global_module=”4991″][et_pb_social_media_follow_network social_network=”facebook” 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text_line_height=”1.2em” sticky_enabled=”0″] Pour en savoir plus sur l’essai pour la SLA-FUS, contactez l’\u00c9quipe de la SLA<\/a><\/span> ou consultez la liste des essais en cours<\/a><\/span>.<\/strong><\/span><\/p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u00c0 propos L’\u00e9quipe Investigateurs Principaux \u00c9tudes en recrutement Autisme AVC D\u00e9mence \u00c9pilepsie Migraine Neuro-Chirurgie Neuromusculaire Neuro-oncologie Parkinson Scl\u00e9rose en plaques SLA Soins intensifs Patients Professionnels Nouvelles Carri\u00e8res Nous joindre EN Un traitement par ASO \u00e0 l’essai pour une forme g\u00e9n\u00e9tique et agressive de la SLA Par\u00a0 Sophie Lorenzo2 novembre, 2021 L’URC est le seul site 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<\/em>2 novembre, 2021<\/span><\/em><\/p>\nL’URC est le seul site au Canada pour cet essai clinique sur la SLA-FUS<\/em><\/strong><\/h3>\n
La prot\u00e9ine coup\u00e9e dans son \u00e9lan<\/strong><\/h3>\n
Faciliter le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique au Canada<\/strong><\/h3>\n