Rétrospective 2023 :

Faire avancer la recherche sur les maladies rares

19 décembre 2023
par Sophie Lorenzo

En tant que centre canadien de renom en recherche neurologique, l’Unité de recherche clinique (URC) du Neuro s’efforce de rendre traitables les maladies neurologiques et rares – ce qui signifie d’accorder une attention particulière aux conditions pour lesquelles aucune option de traitement n’est encore disponible. En 2023, l’URC était souvent le seul centre au Québec à réaliser certains essais de pointe pour des maladies rares. Retour sur quelques-uns des moments forts de l’année.

SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE

La SLA est-elle devenue plus courante ? Les nouveaux traitements en font-ils une maladie gérable à long terme ? Et comment l’IA et la thérapie génique contribueront-elles à créer des traitements plus ciblés ? La Dre Angela Genge, directrice du Centre d’excellence sur la SLA au Neuro, a parlé à La Presse des derniers développements en matière de recherche.

Pour en savoir plus : https://www.lapresse.ca/actualites/sciences/2023-11-26/demystifier-la-science/la-sla-de-plus-en-plus-frequente.php

DÉMENCE

Une nouvelle étude teste une molécule conçue pour bloquer l’ARN messager (transcription génique) du gène de la protéine précurseur amyloïde (APP), qui produit l’amyloïde qui s’accumule anormalement dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. Un nouveau médicament ciblant les personnes souffrant de troubles cognitifs légers et de démence légère espère réduire la production de protéine amyloïde à la source, plutôt que d’attendre qu’elle s’accumule avant de l’éliminer.

Pour en savoir plus (bas de page) : https://reporter.mcgill.ca/a-new-chapter-in-alzheimers-research/

La démence frontotemporale (DFT) est une démence précoce qui débute généralement entre 40 et 50 ans. Le premier essai de thérapie génique au Canada pour la DFT cible une forme génétique de la maladie, liée à la mutation de la progranuline. L’étude porte sur un traitement à dose unique qui pourrait arrêter la formation de la protéine progranuline.

Pour en savoir plus: www.ledevoir.com/societe/science/804165/sante-espoir-victimes-maladie-dont-souffre-bruce-willis

DYSTROPHIE MUSCULAIRE

La dystrophie musculaire facioscapulo-humérale (FSHD) est l’une des formes les plus courantes de dystrophie musculaire, affectant principalement le visage, le haut du corps et les jambes. Le gène DUX4 active une voie spécifique, le rendant hyperactif, provoquant la mort des cellules musculaires. Le médicament expérimental testé vise spécifiquement à désactiver le gène DUX4 afin que le muscle puisse vivre. Si ce médicament s’avère efficace, la FSHD serait la première forme traitable de dystrophie musculaire chez l’adulte.

Pour en savoir plus : https://lactualite.com/actualites/le-neuro-sattaque-a-la-dystrophie-musculaire-fsh/

L’ataxie de Friedreich provoque une dégradation du tissu nerveux dans certaines parties du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une perte de contrôle des mouvements corporels (ataxie), qui s’aggrave avec le temps. L’espérance de vie se situe entre 40 et 50 ans. Une étude observationnelle de l’Alliance internationale de recherche sur l’ataxie de Friedreich (FARA) vise à accélérer la découverte et l’approbation de nouveaux traitements en améliorant notre compréhension des changements qui s’opèrent dans le cerveau et la moelle épinière et en identifiant les meilleurs indicateurs de progression.

Pour en savoir plus : https://lactualite.com/actualites/des-chercheurs-montrealais-joignent-une-etude-mondiale-sur-lataxie-de-friedreich/

SCLÉROSE EN PLAQUES

La MOGAD est une maladie démyélinisante rare et fréquemment mal diagnostiquée affectant le nerf optique, la moelle épinière et le cerveau ; son symptôme le plus courant est une perte de vision. Lorsque les gaines de myéline entourant les nerfs sont endommagées, l’influx nerveux peut passer de manière incomplète, voire pas du tout. Un médicament déjà approuvé pour une autre maladie démyélinisante (NMOSD) est testé pour voir s’il peut produire une gestion similaire de l’inflammation dans la MOGAD avec moins d’effets secondaires à long terme que les stéroïdes actuellement utilisés.

Pour en savoir plus : https://cru.mcgill.ca/fr/mogad-2/

MALADIE DE PARKINSON

Une nouvelle étude de la Fondation Michael J. Fox contribue à notre compréhension de la maladie de Parkinson en identifiant les premiers biomarqueurs de la maladie chez les patients nouvellement diagnostiqués et ceux présentant des facteurs de risque importants. Savoir quels biomarqueurs peuvent être utilisés pour tester de nouveaux traitements aidera les chercheurs à développer des essais cliniques qui fourniront des indications plus précises sur leur efficacité. À moyen terme, ils seraient utiliser pour cibler des traitements permettant d’arrêter précocement la maladie de Parkinson.

Pour en savoir plus : https://www.lechodetroisrivieres.ca/actualites-nationale/vaste-etude-internationale-sur-le-depistage-precoce-du-parkinson/10777

Pour tous les essais en cours à l’URC, contactez info-cru.neuro@mcgill.ca ou 514 398-5500.