Nouvelles
De grands changements à venir dans les traitements pour la dystrophie myotonique
Une source d’espoir pour les tumeurs cérébrales
Peut-on empecher que la maladie d’Alzheimer se développe?
Traverser la barrière hémato-céphalique pour traiter la SP
Trouver l’interrupteur principal pour la SLA
Une thérapie génique de pointe pourrait aider à ralentir la démence frontotemporale précoce (UPLIFT-D)
Freiner la progression dévastatrice de la maladie de Creutzfeldt-Jakob grâce à l’ARN messager
Une étude d’imagerie médicale cherche à mieux comprendre l’ataxie de Friedreich
Un essai clinique offre un espoir pour une forme rare de SP qui provoque une cécité soudaine
Tester un traitement ciblé pour la FSH, une forme courante de dystrophie musculaire
Participants recherchés pour l’essai PPMI-2 sur la maladie de Parkinson
Rétrospective 2023: Faire avancer la recherche sur les maladies rares
Ce fut un grand jour au Neuro hier! Le premier participant à un essai clinique sur la maladie à prions jamais réalisé à l'Unité de recherche clinique a reçu sa première dose. Le traitement à l’ARN étudié espère ralentir la progression de maladies génétiques rares mais dévastatrices comme la maladie Creutzfeldt-Jakob ou de Gerstmann-Sträussler-Scheinker – des maladies dites à prions qui sont touchées par un gène défectueux. L'étude en cours au Neuro est la première au Canada à évaluer si un traitement utilisant une thérapie par ARN ciblant le gène défectueux serait efficace pour arrêter l'expression de la protéine prion mal repliée et ainsi ralentir ou arrêter ces affections, qui sont reliées à la maladie spongiforme bovine encéphalopathie (maladie de la vache folle). Les patients développent une démence et des problèmes d’équilibre et de coordination et font face à un pronostic considérablement réduit. Lisez l'entrevue avec le chercheur à l'URC : cru.mcgill.ca/fr/creutzfeldt-jakob-f.Pour les essais en cours à l’URC, contactez : (514) 398-5500 ; info-cru.neuro@mcgill.ca***Big day at The Neuro! The first patient for a clinical trial on prion disease ever at the Clinical Research Unit received their first dose yesterday. The RNA treatment being studied hopes to slow the progression of rare but devastating genetic conditions like Creutzfeldt-Jakob and Gerstmann-Sträussler-Scheinker – so-called prion diseases that are impacted by a defective gene. The study underway at The Neuro is the first in Canada to evaluate whether a treatment using an RNA therapy which targets the defective gene would be effective at stopping the expression of the misfolded prion protein to slow or stop these conditions, which are related to bovine spongiform encephalopathy (mad cow disease). Patients develop dementia, balance and coordination issues, lose the ability to care for themselves and face a greatly reduced prognosis. Read the interview with the principal investigator: cru.mcgill.ca/creutzfeldt-jakob.For ongoing trials at the CRU, contact: (514) 398-5500; info-cru.neuro@mcgill.ca.#prion #priondisease #neurocognitive #CJD #GSS #CreutzfeldtJakob #GerstmannSträusslerScheinker #clinicaltrials #essaiscliniques #RNA #mcgill #neuroThe NeuroMcGill Research and InnovationMcGill Faculty of Medicine and Health SciencesCentre universitaire de santé McGill - McGill University Health CentreRegroupement québécois des maladies orphelinesCanadian Organization for Rare Disorders
Un grand changement s’annonce au niveau de la recherche pour les maladies neuromusculaires. Après des années avec peu d’options de traitement pour la dystrophie myotonique, les chercheurs testent un traitement prometteur qui cible le problème génétique au cœur de cette maladie rare qui est surreprésentée au Québec. Au Saguenay-Lac-St-Jean, 1 personne sur 500 est touchée comparativement à 1 sur 8 000 ailleurs dans le monde.Si ce médicament est approuvé, ce serait le premier qui pourrait changer le cours de la maladie, plutôt que de simplement palier certains symptômes. Nous encourageons les individus atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) à reprendre contact avec leur neurologue parce que plusieurs nouvelles thérapies sont à l’horizon et des essais cliniques sont disponibles. Lire l'entrevue avec la Dre Erin O'Ferrall, neurologue spécialisée en essais neuromusculaires au Neuro: cru.mcgill.ca/fr/dystrophie-myotonique.Pour en savoir plus sur les essais en cours à l’URC, visitez cru.mcgill.ca/fr/nm-2, ou contactez le 514-398-5500 ou info-neuro.cru@mcgill.ca. *** There are big changes ahead in neuromuscular research. After years with few treatment options for myotonic dystrophy, researchers are testing a promising treatment that targets the genetic problem at the heart of this rare disease. Myotonic dystrophy is over-represented in Quebec particularly in the Saguenay-Lac-St-Jean region where 1 in 500 people are affected, compared to 1 in 8,000 elsewhere in the world.If the treatment is approved, it would be the first time we could change the course of the disease, rather than trying to mitigate certain symptoms. We encourage individuals with myotonic dystrophy type 1 (DM1) to reconnect with their neurologist because several promising new therapies are on the horizon, and clinical trials are now available. Read the interview with Dr. Erin O'Ferrall, a neurologist specialized in neuromuscular trials at The Neuro: cru.mcgill.ca/myotonic-dystrophy.For ongoing trials at the CRU, visit cru.mcgill.ca/en/nm-2, or contact 514-398-5500 or info-neuro.cru@mcgill.ca.#dystrophiemyotonique #myotonicdystrophy #DM1 #neuromuscular #clinicaltrials #essaiscliniques #neuromusculaire #mcgill #neuro #muhc #cusmThe NeuroMcGill Faculty of Medicine and Health SciencesMcGill Research and InnovationCentre universitaire de santé McGill - McGill University Health CentreRegroupement québécois des maladies orphelinesMuscular Dystrophy Canada
Les maladies rares comme l’ataxie ont désespérément besoin de collaborations internationales pour accélérer notre compréhension collective de leur diagnostic et de leur physiopathologie afin de faire progresser la recherche de traitements. Le codirecteur de l'URC, et somité en matière de recherche sur l'ataxie, le Dr Massimo Pandolfo, était à Londres la semaine dernière pour le Congrès international de la recherche sur l'ataxie (#ICAR2024). Le Dr Pandolfo a présidé le comité scientifique de l’événement et était sur place pour co-animer plusieurs séances plénières.Un partenariat des principales fondations de recherche sur l'ataxie aux États-Unis et en Europe, ICAR a rassemblé 600 chercheurs et professionnels de 32 pays dans le but de faire progresser la recherche et les traitements sur l'ataxie afin de partager des connaissances et de favoriser de nouvelles collaborations.**Rare diseases like ataxia desperately need international collaborations to accelerate our collective understanding of their diagnosis and pathophysiology in order to advance the search for treatments. CRU co-director and leading ataxia researcher, Dr. Massimo Pandolfo was in London last week for the International Congress for Ataxia Research (#ICAR2024). Dr. Pandolfo chaired the event’s scientific committee and was on hand to co-chair several plenary sessions.A partnership of leading ataxia research foundations in the US and Europe, ICAR brought together 600 researchers and professionals from 32 countries with the goal of advancing ataxia research and treatments to share knowledge and foster new collaborations.#ataxia #arsacs #spinocerebellarataxias #friedreichsataxia #icar #neurology #clinicaltrials #pandolfo #ataxiaawareness #ataxia #FriedreichAtaxia #arsacs #spinocerebellarataxia #cru #ICAR2024The Neuro Foundation/Fondation Arsacs Ataxie Ataxia Canada Regroupement québécois des maladies orphelines Canadian Organization for Rare Disorders National Ataxia Foundation
Comment freiner le progrès des troubles neurologiques comme la maladie de Parkinson? En décelant les premiers symptômes de manière plus fiable pour pouvoir intervenir plus tôt. C’est dans ce but qu’un projet dirigé par le Dr. Ron Postuma, sommité en recherche sur la Maladie de Parkinson et clinicien-chercheur au Neuro a reçu un don de $1 million de dollars de la Fondation de la Famille Weston pour développer un appareil capable de déceler à domicile des symptômes du trouble du comportement en sommeil paradoxal (TCSP) – un signe avant-coureur important de la maladie de Parkinson. L’outil de dépistage est fondé sur l’actigraphie et l’analyse de données de pointe. L’actigraphie permet de surveiller et d’enregistrer l’activité motrice durant l’éveil et le sommeil. Le projet de recherche vise à trouver une méthode rapide et facile d’utiliser l’actigraphie pour détecter le TCSP chez les patients et ainsi de reconnaître les symptômes les plus précoces de la maladie de Parkinson.Pour en savoir plus: www.mcgill.ca/neuro/fr/channels/news/importante-contribution-un-projet-pour-diagnostiquer-les-tro...Pour les essais cliniques sur la maladie de Parkinson : cru.mcgill.ca/fr/troublesmouvement/ ***How can we slow the progress of neurological disorders like Parkinson's disease? By detecting the earliest symptoms more reliably and intervening sooner. It’s with this goal in mind that a project led by Dr. Ron Postuma, a leading researcher on Parkinson's disease and clinician-researcher at The Neuro, received a $1 million donation from the Weston Family Foundation. The project will develop a diagnostic tool capable of detecting symptoms of REM sleep behavior disorder (RPSD) at home – an important warning sign of Parkinson’s disease. The screening tool is based on actigraphy and uses cutting-edge data analysis. Actigraphy makes it possible to monitor and record motor activity during wakefulness and sleep. The research project aims to find a quick and easy method to detect TCSP in patients and find the earliest signs of Parkinson's.Learn more: www.mcgill.ca/neuro/channels/news/home-neurological-disorder-diagnosis-project-receives-major-fun...For Parkinson's clinical trials at the Neuro: cru.mcgill.ca/mvtdisordersThe NeuroMcGill Faculty of Medicine and Health SciencesMcGill Research and InnovationCentre universitaire de santé McGill - McGill University Health CentreParkinson QuébecParkinson Canada#parkinson #troublesdumouvement #movementdisorders #rbd #tcsp #remsleepbehaviordisorder
La MOGAD est une maladie auto-immune rare qui est souvent confondue avec la sclérose en plaques, ce qui la rend plus difficile à diagnostiquer et à traiter.Dans le cas de la MOGAD, le nerf optique est souvent plus touché, ce qui peut provoquer des douleurs oculaires et une perte soudaine de la vision en plus de symptômes tels qu'une faiblesse musculaire, un engourdissement et une perte de contrôle de la vessie et des intestins.Des doses élevées de stéroïdes sont utilisées pour réduire l’inflammation, toutefois leur utilisation à long terme peut avoir de graves effets secondaires. Récemment, des progrès majeurs ont été réalisés dans le traitement de la NeuroMyélite Optique (NMO), une affection connexe.Une étude menée au Neuro évalue si un traitement approuvé pour la NMO pourrait aider à réduire la réponse inflammatoire provoquée par la MOGAD et offrir une meilleure option de traitement.www.noovo.info/nouvelle/je-ne-peux-rien-voir-une-condition-rare-qui-cause-une-cecite-soudaine.htmlEssai clinique: (514) 398-5500 ou info-CRU.neuro@mcgill.ca.**➡ PHASE III CLINICAL TRIAL OPEN FOR MOGADMOGAD is a rare autoimmune condition that is often confused with Multiple Sclerosis, making it more challenging to diagnose and treat. In the case of MOGAD, the optic nerve is often more affected, which can cause eye pain and a sudden loss of vision in addition to symptoms like muscle weakness, numbness and loss of bladder and bowel control. While high doses of steroids are used to reduce inflammation, their long-term use can have serious side effects.Recently, there have been major advances in the treatment of NMOSD, a related condition. A study at The Neuro is evaluating whether an already approved treatment for NMOSD could help reduce the inflammatory response brought on by MOGAD and offer a better treatment option.For trials at the CRU: (514) 398-5500 or info-CRU.neuro@mcgill.ca.montreal.ctvnews.ca/i-can-t-see-anything-a-rare-condition-that-causes-sudden-blindness-and-a-mont...#mogad #nmosd #clinicaltrial #essaiclinique #MOG #neuro #mcgillThe NeuroSP Canada - LanaudièreCanadian Organization for Rare DisordersSP Canada - MontérégieSP Canada - MontréalSP Canada - LavalRegroupement québécois des maladies orphelines
➡ ESSAI CLINIQUE DE PHASE III OUVERT La MOGAD est une maladie auto-immune rare qui est souvent confondue avec la sclérose en plaques, ce qui la rend plus difficile à diagnostiquer et à traiter.Dans le cas de la MOGAD, le nerf optique est souvent plus touché, ce qui peut provoquer des douleurs oculaires et une perte soudaine de la vision en plus de symptômes tels qu'une faiblesse musculaire, un engourdissement et une perte de contrôle de la vessie et des intestins.Des doses élevées de stéroïdes sont utilisées pour réduire l’inflammation, toutefois leur utilisation à long terme peut avoir de graves effets secondaires. Récemment, des progrès majeurs ont été réalisés dans le traitement de la NeuroMyélite Optique (NMO), une affection connexe. Une étude menée au Neuro évalue si un traitement approuvé pour la NMO pourrait aider à réduire la réponse inflammatoire provoquée par la MOGAD et offrir une meilleure option de traitement.Lire l'article : www.noovo.info/nouvelle/je-ne-peux-rien-voir-une-condition-rare-qui-cause-une-cecite-soudaine.htmlPour les essais à l'URC, contactez le (514) 398-5500 ou info-CRU.neuro@mcgill.ca.** ➡ PHASE III CLINICAL TRIAL OPEN FOR MOGAD MOGAD is a rare autoimmune condition that is often confused with Multiple Sclerosis, making it more challenging to diagnose and treat. In the case of MOGAD, the optic nerve is often more affected, which can cause eye pain and a sudden loss of vision in addition to symptoms like muscle weakness, numbness and loss of bladder and bowel control. While high doses of steroids are used to reduce inflammation, their long-term use can have serious side effects. Recently, there have been major advances in the treatment of NMOSD, a related condition. A study at The Neuro is evaluating whether an already approved treatment for NMOSD could help reduce the inflammatory response brought on by MOGAD and offer a better treatment option.For trials at the CRU: (514) 398-5500 or info-CRU.neuro@mcgill.ca.Watch the interview on CTV: montreal.ctvnews.ca/i-can-t-see-anything-a-rare-condition-that-causes-sudden-blindness-and-a-mont...#mogad #nmosd #clinicaltrial #essaiclinique #clinicalresearch #treatment #rechercheclinique #MOG #neuro #mcgill #cruise The Neuro Canadian Organization for Rare Disorders SP Canada - Laval SP Canada - Montérégie SP Canada - Lanaudière SP Canada - Montréal
➡ ESSAI CLINIQUE DE PHASE III OUVERT La MOGAD est une maladie auto-immune rare qui est souvent confondue avec la sclérose en plaques, ce qui la rend plus difficile à diagnostiquer et à traiter.Dans le cas de la MOGAD, le nerf optique est souvent plus touché, ce qui peut provoquer des douleurs oculaires et une perte soudaine de la vision en plus de symptômes tels qu'une faiblesse musculaire, un engourdissement et une perte de contrôle de la vessie et des intestins.Des doses élevées de stéroïdes sont utilisées pour réduire l’inflammation, toutefois leur utilisation à long terme peut avoir de graves effets secondaires. Récemment, des progrès majeurs ont été réalisés dans le traitement de la NeuroMyélite Optique (NMO), une affection connexe. Une étude menée au Neuro évalue si un traitement approuvé pour la NMO pourrait aider à réduire la réponse inflammatoire provoquée par la MOGAD et offrir une meilleure option de traitement.Lire l'article : www.noovo.info/nouvelle/je-ne-peux-rien-voir-une-condition-rare-qui-cause-une-cecite-soudaine.htmlPour les essais à l'URC, contactez le (514) 398-5500 ou info-CRU.neuro@mcgill.ca.** ➡ PHASE III CLINICAL TRIAL OPEN FOR MOGAD MOGAD is a rare autoimmune condition that is often confused with Multiple Sclerosis, making it more challenging to diagnose and treat. In the case of MOGAD, the optic nerve is often more affected, which can cause eye pain and a sudden loss of vision in addition to symptoms like muscle weakness, numbness and loss of bladder and bowel control. While high doses of steroids are used to reduce inflammation, their long-term use can have serious side effects. Recently, there have been major advances in the treatment of NMOSD, a related condition. A study at The Neuro is evaluating whether an already approved treatment for NMOSD could help reduce the inflammatory response brought on by MOGAD and offer a better treatment option.For trials at the CRU: (514) 398-5500 or info-CRU.neuro@mcgill.ca.Watch the interview on CTV: montreal.ctvnews.ca/i-can-t-see-anything-a-rare-condition-that-causes-sudden-blindness-and-a-mont...#mogad #nmosd #clinicaltrial #essaiclinique #clinicalresearch #treatment #rechercheclinique #MOG #neuro #mcgill #cruise The Neuro Canadian Organization for Rare Disorders SP Canada - Laval SP Canada - Montérégie SP Canada - Lanaudière SP Canada - Montréal
Dr. Angela Genge, director of the ALS Clinic at The Neuro and principal investigator on ALS and neuromuscular trials at the CRU was recently invited to present a keynote address on Novel Therapeutics in ALS at the International Congress of Neuromuscular Diseases in Perth, Australia. She also chaired a plenary session with Dr. Leonard van den Berg and Dr. Ruben van Eijk, discussing the importance of clinical and biological biomarkers as well as adaptive platform trial design. Recent years have seen tremendous progress in developing disease modifying therapies for genetic subtypes of ALS and knowledge sharing can help researchers in accelerating the discovery of novel therapeutics. For ALS and neuromuscular trials at the CRU, visit lnkd.in/eGMfHXke.**La Dre Angela Genge, directrice du la clinique de la SLA au Neuro et chercheuse principale sur des essais sur la SLA et les maladies neuromusculaires à l’URC a récemment été invitée au Congrès international des maladies neuromusculaires à Perth, en Australie à prononcer un discours liminaire sur les nouvelles thérapies dans le traitement de la SLA. Elle a également présidé une séance plénière avec le Dr Leonard van den Berg et le Dr Ruben van Eijk, qui portait sur l'importance des biomarqueurs cliniques et biologiques et de la conception d'essais cliniques adaptatifs. Les dernières années ont été marquées par d'énormes progrès dans le développement de thérapies modificatrices de la maladie pour les sous-types génétiques de la SLA, et le partage des connaissances peut aider les chercheurs à accélérer la découverte de nouveaux traitements.Pour les essais sur la SLA à l'URC, visitez cru.mcgill.ca/fr/sla-2.#icnmd2024 #neuromuscular #ALS #SLA #neuromusculaire #neuro #mcgill #clinicalresearch #clinicaltrials #essaiscliniques #neuromuscular The Neuro McGill Faculty of Medicine and Health SciencesCanadian Organization for Rare DisordersMcGill Research and InnovationUMC UtrechtNeuromuscular Disease Network for Canada - NMD4CSociété de la SLA du Québec - ALS Society of Quebec ALS Canada