CONFÉRENCIER PRINCIPAL
Fyodor Urnov
Professeur de thérapeutique moléculaire ;
Directeur de la R&D thérapeutique, Innovative Genomics Institute
Université de Californie à Berkeley
Le professeur Fyodor Urnov a co-développé la boîte à outils d’édition du génome et de l’épigénome humains — un domaine souvent désigné simplement sous le terme d’« édition du génome » — et a fait partie de l’équipe ayant mené jusqu’au stade clinique toutes les premières applications de ces technologies chez l’humain. Il a également dirigé les travaux ayant permis d’identifier la cible génomique pour un médicament approuvé destiné au traitement de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie.
L’un des axes majeurs de ses recherches consiste à élargir l’accès aux thérapies CRISPR pour les maladies génétiques. Dans ce cadre, le professeur Urnov dirige le « Danaher-IGI Beacon for CRISPR Cures », un partenariat inédit entre le monde universitaire et l’industrie ; cette initiative vise à développer et à faire progresser vers la clinique des approches de plateformes basées sur CRISPR pour traiter des maladies mendéliennes graves du système immunitaire.
En mai 2025, un article publié dans le New England Journal of Medicine a décrit la première thérapie CRISPR au monde conçue « à la demande » pour un nouveau-né atteint d’un trouble métabolique sévère ; le professeur Urnov a piloté, pour le compte de l’IGI, cette collaboration multisite qui a permis de transposer à la pratique clinique les éléments clés de l’approche « CRISPR comme plateforme ».
CONFÉRENCIERS
EDWARD A. FON
Neurologue traitant, professeur et clinicien-chercheur figurant parmi le 1 % des chercheurs les plus cités au monde selon Clarivate, Edward Fon est directeur du Neuro (Institut et hôpital neurologiques de Montréal) de l’Université McGill.
Ses recherches portent sur les mécanismes moléculaires à l’origine de la neurodégénérescence dans la maladie de Parkinson, en mettant l’accent sur l’α-synucléine ainsi que sur les gènes GBA1, LRRK2, Parkin et PINK1, tous impliqués dans les formes familiales de la maladie. Grâce au développement de modèles fondés sur des cellules souches pluripotentes induites (CSPi) dérivées de patients, ses travaux ouvrent la voie à des stratégies thérapeutiques innovantes en apportant un nouvel éclairage sur les mécanismes de la neurodégénérescence.
Il est également directeur du Programme Parkinson de McGill (un centre d’excellence de la Parkinson’s Foundation) et codirecteur du Réseau canadien ouvert sur la maladie de Parkinson (Canadian Open Parkinson Network).
NAVPREET + STALINJEET GILL
Navpreet Sangha Gill (DMD) et Stainljeet Gill (DDS) sont les parents de Gurmoh Singh Gill, un enfant de trois ans originaire de Surrey (Colombie-Britannique), atteint de paraplégie spastique héréditaire (PSH) dû à une mutation pathogène de novo du gène SPAST : c.1496G>A (p.Arg499His).
Ils ont fondé la fondation SPG4 Hope dans le but d’accélérer la recherche et de développer une thérapie génique susceptible de changer l’avenir de leur enfant et de ceux qui partagent sa situation.
Ils collaborent avec Ziv Gan-Or, directeur exécutif de l’Unité de recherche clinique du Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal) et de sa Plateforme de thérapies cliniques avancées, ainsi qu’avec des chercheurs internationaux, afin de mener un traitement thérapeutique de pointe jusqu’au stade des essais cliniques.
Le couple a également entrepris un « Voyage de l’espoir » (Journey of Hope) à travers le Canada, d’un océan à l’autre, pour recueillir des messages d’espoir destinés au ministre fédéral de la Santé à Ottawa et sensibiliser le public aux difficultés d’accès aux fonds canadiens consacrés aux maladies rares. spg4hope.org.
YONG-HUI JIANG
Yong-Hui Jiang est titulaire de la chaire « Dorys McConnell Duberg » en neurosciences et chef du service de génétique médicale à la faculté de médecine de l’Université Yale, à New Haven au Connecticut.
Son expertise porte sur la génétique clinique et biochimique des maladies rares et non diagnostiquées chez l’enfant et l’adulte. Les travaux de recherche du Dr Jiang visent notamment à élucider les bases génétiques et épigénétiques des troubles du neurodéveloppement ou des maladies rares associées à des anomalies du neurodéveloppement ; à modéliser des maladies génétiques à l’aide de modèles cellulaires dérivés de patients et de souris mutantes ; à comprendre les mécanismes moléculaires et les circuits neuronaux sous-jacents aux troubles du spectre de l’autisme ; ainsi qu’à développer de nouvelles thérapies ciblées, moléculaires et épigénétiques, pour traiter ces maladies.
Il dirige le centre d’excellence NORD de Yale et est chercheur principal du centre d’excellence de Yale pour le diagnostic des maladies non diagnostiquées (dans le cadre de la phase III du réseau « Undiagnosed Diseases Network » des NIH).
ANDRES LOZANO
Andres Lozano (OC, MD, PhD, FRCSC, FRSC, FCAHS, FCNS) a obtenu son diplôme de la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa en 1983. Il a suivi sa formation en neurochirurgie à l’Université McGill et est devenu membre du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada en 1990, tout en obtenant un doctorat (PhD) en médecine expérimentale durant son internat. Il s’est formé à la neurochirurgie stéréotaxique et fonctionnelle auprès du Dr Ronald Tasker au Toronto Western Hospital et a rejoint l’équipe de neurochirurgie de l’Université de Toronto en 1991.
Il détient le titre prestigieux de professeur d’université au sein du Département de chirurgie et occupe la chaire Alan & Susan Hudson Cornerstone en neurochirurgie au sein du University Health Network. Il a été chef du service de neurochirurgie de l’Université de Toronto (2010-2020) ainsi que président de l’American Society for Stereotactic and Functional Neurosurgery (ASSFN) et de la World Society for Stereotactic and Functional Neurosurgery (WSSFN). Depuis 2020, il occupe le poste de quatrième rédacteur en chef de la revue Stereotactic and Functional Neurosurgery.
Le Dr Lozano a été membre fondateur de plusieurs organismes de recherche, dont la Fondation Michael J. Fox. Il figure chaque année, depuis plus de dix ans, sur la liste des chercheurs les plus cités (Clarivate). Il a reçu de nombreuses distinctions, notamment la médaille Olivecrona, le prix Salk, la médaille Dandy et le prix Segerfalk ; il a également été élu membre de la Société royale du Canada et nommé Officier de l’Ordre du Canada ainsi que membre de l’Ordre d’Espagne.
MARYAM OSKOUI
La Dre Maryam Oskoui est neurologue pédiatrique et professeure titulaire aux départements de pédiatrie ainsi que de neurologie et neurochirurgie. Elle a reçu le prix de chercheuse émérite (Distinguished Research Scholar) du FRQ-S. Membre du comité consultatif scientifique de Dystrophie musculaire Canada, la Dre Oskoui participe également à plusieurs essais cliniques portant sur les maladies neuromusculaires pédiatriques.
Elle collabore depuis longtemps en tant que méthodologiste avec le comité d’élaboration des lignes directrices de l’American Academy of Neurology, contribuant ainsi à promouvoir des approches fondées sur des données probantes pour améliorer le diagnostic, le pronostic et le traitement des troubles neurologiques à l’échelle mondiale.
Les travaux de recherche de la Dre Oskoui intègrent l’épidémiologie de population, les registres cliniques, le partenariat avec les patients et les essais cliniques afin de mieux comprendre l’évolution des maladies, d’évaluer des thérapies innovantes et d’améliorer le devenir des enfants atteints de troubles neuromoteurs. Ses recherches couvrent tout le continuum, de la production de données probantes à leur mise en œuvre, avec pour objectif de garantir que les avancées thérapeutiques se traduisent par des améliorations concrètes des soins cliniques.
MASSIMO PANDOLFO
Massimo Pandolfo est directeur médical de l’Unité de recherche clinique du Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal) de l’Université McGill. Avant de rejoindre McGill, le Dr Pandolfo a occupé les postes de chef du service de neurologie de l’hôpital Erasme et de professeur de neurologie à l’Université libre de Bruxelles (ULB), où il dirigeait également le Laboratoire de neurologie expérimentale. Ses travaux de recherche portent sur la neurogénétique.
En 1996, une collaboration internationale dirigée par le Dr Pandolfo a permis d’identifier pour la première fois le gène responsable de l’ataxie de Friedreich (FRDA). Depuis lors, il a contribué à l’étude de la pathogenèse moléculaire de la maladie, au développement de traitements ainsi qu’à sa caractérisation clinique.
Il a coordonné le consortium EFACTS (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) et siège actuellement au conseil d’administration de la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay. Par ailleurs, il a contribué à l’étude de plusieurs épilepsies monogéniques et a participé à des recherches génétiques portant sur les épilepsies communes ainsi que sur la pharmacogénétique de l’épilepsie.
JAGDEEP WALIA
Dr. Jagdeep Walia is a medical geneticist and full-time professor in the Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics. A graduate of the Guru Nanak Dev University School of Medicine, he joined Queen’s University in 2012. In his clinical work, Dr. Walia consults across a broad range of genetic issues that affect children and adults, including cancer, prenatal diagnosis, metabolics and general genetics. He teaches genetics at the undergraduate and postgraduate levels.
Dr. Walia launched a clinical and basic genetics research program soon after joining Queen’s. His lab focuses on developing novel gene therapy approaches for inherited and acquired neurodegenerative disorders. His research has yielded very encouraging results in a mouse model of GM2 gangliosidoses—a group of three related genetic disorders (Tay-Sachs disease, Sandhoff disease and AB variant) that cause progressive deterioration of nerve cells and death—demonstrating an almost three-fold increase in survival. The translational nature of this work is exemplified by the initiation of a phase 1/2 clinical trial for infantile GM2 gangliosidoses at Queen’s University/Kingston Health Sciences Centre using adeno-associated virus vector (AAV) as a tool for gene transfer to the central and peripheral nervous system. Dr. Walia is also working on the development of gene therapies for other genetic conditions. His other research interest encompasses genetic, epigenetic and metabolic changes in autism spectrum disorder.
MODÉRATEURS
ZIV GAN-OR
Au Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal), Ziv Gan-Or occupe les postes de directeur exécutif de l’Unité de recherche clinique et de directeur du laboratoire de neurogénomique et de médecine de précision.
Son équipe cherche à identifier, par des méthodes génétiques, des cibles pour le développement de médicaments contre les maladies neurodégénératives ; à comprendre l’influence de la génétique sur le risque de maladie, sa progression et la réponse aux traitements ; et à déterminer comment appliquer la génomique pour améliorer les essais cliniques en ciblant des sous-groupes génétiques spécifiques de patients. Ses travaux sur le gène *GBA1* dans le contexte de la maladie de Parkinson ont contribué à faire avancer le tout premier essai de phase 2 portant sur un sous-type génétique de cette maladie. D’autres gènes identifiés par les recherches du Dr Gan-Or comme jouant un rôle important dans la maladie de Parkinson — notamment *SMPD1*, *TMEM175* et *GALC* — font actuellement l’objet de travaux visant à en faire des cibles thérapeutiques.
Il dirige également le programme GBA1-Canada et est responsable du Consortium international sur la génomique du trouble du comportement en sommeil paradoxal (RBD) ainsi que de l’équipe de génétique clinique et de découverte de gènes du Consortium canadien sur la neurodégénérescence associée au vieillissement (CCNV), entre autres initiatives.
SIMON THEBAULT
Simon Thebault est neurologue et clinicien-chercheur spécialisé dans la sclérose en plaques (SEP) et la neuro-immunologie au Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal). Ses recherches portent sur le développement et l’application clinique de biomarqueurs solubles et immunitaires exploitables afin d’améliorer la prise en charge des patients.
Faisant le lien entre l’innovation en laboratoire et les soins cliniques, son laboratoire utilise des technologies de détection avancées et des approches multiomiques pour analyser des échantillons biologiques provenant de cohortes cliniques bien caractérisées. Ses principaux axes de recherche comprennent la validation de l’utilité clinique de biomarqueurs sériques émergents tels que la chaîne légère des neurofilaments et la protéine gliale fibrillaire acide, la caractérisation des profils protéiques et immunitaires du liquide céphalo-rachidien comme indicateurs de l’inflammation compartimentée du système nerveux central, et l’étude du rôle du virus d’Epstein-Barr dans l’activation de la sclérose en plaques, à la fois comme biomarqueur potentiel et comme cible thérapeutique.
YANG ZHOU
Yang Zhou est chercheur au Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal). Son laboratoire vise à approfondir la compréhension de l’autisme et des formes sévères de troubles du neurodéveloppement (TND), notamment la déficience intellectuelle et l’épilepsie. S’appuyant sur des découvertes cliniques et génétiques, son équipe utilise des modèles expérimentaux pour caractériser les mutations génétiques associées aux TND.
Grâce à de vastes collaborations, son groupe mène des recherches faisant appel à des approches moléculaires, génétiques, génomiques et neurobiologiques. Ses travaux portent sur trois axes : (1) élucider la fonction des gènes de risque dans le cerveau en développement et à l’âge adulte, (2) identifier de nouveaux mécanismes ou processus physiopathologiques sous-jacents aux TND, et (3) corriger les gènes mutés tout en examinant la réversibilité des altérations des fonctions neuronales et comportementales. L’objectif ultime de son équipe est de produire des résultats et des connaissances susceptibles d’accélérer la mise au point de thérapies pour les personnes atteintes.